北京大学人类疾病基因研究中心日前在北大医学部成立，中心首批启动32项研究课题，投入建设和科研基金1500万元，力争在人类疾病基因组学、人类功能基因组学等方面的研究达到国际先进水平。
据了解，人类基因组计划的工作框架图已经完成，最迟在2003年以前可完成全部序列图谱。但获取人类基因序列并非最终目的，如何开展功能基因组的研究是一个关键问题；如何发现人类基因与疾病的关联，使基因序列转变为人类认识自己的知识，并对这些基因加以利用从而为人类健康造福，更是一个严峻的挑战。
目前，北大人类疾病基因研究中心的500平方米现代化实验室已基本建成，大部分实验室已开始投入使用。中心已能够完成基因克隆、基因测序、疾病基因组学研究、单核苷酸多态性、生物信息学分析、基因表达、重组蛋白纯化、基因功能分析、基因治疗及基因药物开发等一条龙的配套科研与开发工作。
在我国90年代中期启动人类基因组计划期间，北大医学部（原北京医科大学）在国内较早开展了人类功能基因和疾病基因的研究，已经对发现的一些具有重要功能的人类新基因进行了系统性的研究，取得了一系列成果，获得多项专利，为迎接新世纪人类后基因组时代奠定了坚实的技术基础。近年来，在功能基因组学、疾病基因组学、基因工程药物、基因治疗等研究领域获得了国家“863”计划、“973”计划、自然科学基金等经费的支持。
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